Descubren una mutación genética asociada al TEA

Descubren una mutación genética asociada al TEA
9 diciembre, 2016 Surestea

Según se puede leer en la revista Muy Interesante, un equipo de científicos ha logrado identificar una mutación genética que ralentiza la actividad cerebral que podría ser clave en el tratamiento del TEA

Un equipo de investigadores de la Universidad McMaster (Canadá) cree estar un paso más cerca en el tratamiento del TEA desde su raíz, tras identificar cómo las mutaciones en un gen llamado DIXDC1 perjudican el crecimiento de las sinapsis e impiden la actividad cerebral.

Los científicos del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer y de la Escuela de Medicina Michael G. DeGroote de la Universidad de McMaster (EE.UU.), según comenta el artículo, realizaron un análisis genético de un grupo de personas con TEA, identificando una serie de variables en el gen DIXDC1 que obstaculizaban a la proteína DIXDC1 la labor de instruir a las células cerebrales para formar sinapsis. Así, esta mutación del gen DIXDC1 reduce la formación de sinapsis, la actividad cerebral. Más aún, en algunas personas con autismo el gen directamente se “desconecta”, por lo que las sinapsis permanecen inmaduras y la actividad cerebral se reduce.

Una de las mutaciones ha sido identificada, según confirma Karun Singh, líder del trabajo “debido a que hemos identificado por qué DIXDC1 se apaga en algunas formas de autismo, mi laboratorio en el SCCRI, que se especializa en el descubrimiento de fármacos, ahora tiene la oportunidad de comenzar la búsqueda de drogas que volverán a “encender” DIXDC1 y corregir las conexiones sinápticas. Es emocionante porque esa droga tendría el potencial de ser un nuevo tratamiento para el autismo”, explica.

Según se informa, la mutación del gen DIXDC1 solo se encuentra en un pequeño número de individuos con autismo y otros trastornos asociados a esta condición, el equipo comentó que hay otras mutaciones en el gen relacionadas con el autismo que perjudican el desarrollo sináptico, “por lo tanto, la clave para un nuevo tratamiento para el autismo será encontrar medicamentos seguros que restauren el crecimiento y la actividad de las sinapsis cerebrales”, concluye Singh.

El descubrimiento de esta mutación genética podría conducir a nuevos medicamentos para tratar el autismo desde su base.

No es el primer artículo donde se intentan asociar diferentes mutaciones o alteraciones cerebrales con el TEA, como se pueden ver en noticias anteriores (Hallan alteraciones cerebrales comunes al TEA, TDAH y TOC o trastornos sistema inmune afectan las relaciones sociales), aunque de momento las terapias que podrían desarrollarse gracias a estos descubrimientos no han sido todavía probadas ni difundidas para el tratamiento del TEA.

Más información: Artículo Muy Interesante