Descubrimiento de un nuevo gen implicado en el Trastorno del Espectro Autista

Descubrimiento de un nuevo gen implicado en el Trastorno del Espectro Autista
21 octubre, 2015 Surestea

Un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández de Elche (Alicante), han demostrado que la alteración de la expresión de GRIK4, un gen que codifica un receptor involucrado en la comunicación neuronal, provoca comportamientos característicos del autismo en un estudio con ratones. La alteración de este gen conlleva un deterioro de la interacción social, ansiedad y depresión en las pruebas con ratones.

Los investigadores consideran que sería posible utilizar este ratón «para abordar directamente el estudio de las disfunciones de los circuitos asociados al autismo y diseñar tratamientos específicos para la enfermedad». Juan Lerma, profesor de investigación del CSIC y director de este trabajo, explica que lo que es «tremendamente llamativo» es que una «pequeña variación en la cantidad de una sola subunidad de este receptor sináptico conlleve una sintomatología conductual tan acusada, que reproduce en gran medida los trastornos del espectro autista». «Nuestros datos demuestran que el aumento de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo, y el papel crítico que juega en las enfermedades humanas el exceso de función de los receptores de kainato», ha añadido Isabel Aller, también investigadora del CSIC.

Nota de prensa del CSIC: Nota